العلاج بالجينات بين الحقيقة و الخيال!!!!

العلاج بالمورثات
(Gene Therapy)

بعد أن تم تطوير التقنيات المتقدمة لدراسة الحامض النووي والأحماض
والخمائر
المنبثقة منه Recombinant DNA TECHNOLOGY RNA (POLYMERASES) وبعد نجاح العلماء في رسم خريطة المورثات (HUMAN LINK0000000000AGE MAP) أصبح معروفاً لدى المختصين بعض أماكن الجينات المختلفة0 المسببة للأمراض الوراثية
وتحدد الأشخاص الحاملين للمورثة المشوهة والذي قد ينجم عنها مرضاً لأطفالهم إذا ما تزوج أحدهم
امرأة تحمل موروثاً مشابهاً أو لديها عوامل بيئية تقوي هذه المورثة المشبوهة من الزوج وتنتج طفلاً مريضاً بمرض
وراثي جسدي أو عقلي أو جميعها.
أولاً: التشخيص: تشخيص الأمراض الوراثية يجب أن يتم على المستويات التالية:
1- مستوى ما قبل الزواج: وذلك بالكشف الطبي على الخاطبين للحصول على البيانات
التالية:
أ) معرفة التاريخ المرضى الوراثي لأسرتيهما، وهذا يعطي الفرصة لاختيار الشريك المناسب لضمان
التوافق النفسي
ولصيانة النسل من الأمراض الوراثية ومن ثم تجرى عمليات البحوث المناسبة.
ب) تجرى البحوث الوراثية التالية:
للصفات الوراثية السائدة: إذا كانت من DOMENANT GENES لأحد الأبوين سيصيب المرض نصف الذرية من الإناث
والذكور،
أما إذا كانت من الزوجين فإصابة تشمل كل الأبناء.
للصفات الوراثية المتنحية: لكي ينتقل RECEESSIVE GENES
المرض الوراثي إلى الطفل لابد من وجود هذا الجين في كلا الأبوين وحينئذ يصاب 25% من الذرية بالمرض بينما ال50%
من الذرية يحملون الجين دون ظهور المرض. أما ال 25% الباقية فناجية تماماً
(لا يحملون الجين).
للصفات المرتبطة بصبغي الجنس: إذا كانت الأم SEX LINKED GENES تحمل مرضاً من
الجين الأنثوي x سيظهر المرض على الجين الذكر فقط مثل مرض الناعور (هيموفيليا) ولا تصاب الإناث بهذا المرض،
فقط يحملن المورثة ثم يبق أن المرض لأولادهن من الذكور فقط.
2- مستوى الأم الحامل والجنين: إذا تكرر إجهاض تلقائي مبكر عند الأم الحامل فإن هناك احتمالاً
بوجود مرض وراثي بنسبة 50%- 60% ولذلك نقوم فحص الجنين والأم خلال
الأسابيع الثمانية من الحمل بالطرق التالية:
أ) الفحص بالموجات فوق الصوتية ULTRA SONOGRAPHY: حيث نحصل على معلومات مهمة مثل
(هل الجنين حي أم ميت- جنسه- تحديد العيوب الخلقية في الجنين والمشيمة- نوع الإجهاض المتوقع)
وهذا الفحص لا يسبب أضراراً للأم أو الجنين.
ب) فحص دم الأم الحامل لمعرفة وظائف الكلى والكبد وفيروسات الحصبة
الألمانية والهربس والزهري وأمراض SYPHILIS, TOXOPLASMOSIS وكذلك أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لمعرفة نوع البروتين المناعي ALPHAFETOPROTEIN.
ج) فحص دم الجنين: تؤخذ العينة من الحبل السري بمساعدة الموجات فوق الصوتية من خلال جدار
الرحم ويفحص الدم (الخلايا الليمفاوية) حيث يمكن تحديد عيوب الصبغيات وفيروس الإيدز والحصبة
الألمانية والهربس ولولبيات الزهري والتكسوبلازموسس وأنواع البروتينات المناعية، كما يمكن زرع
هذه الخلايا ثم دراسة الصبغيات بها والتعرف على عيوبها ومواطن الخلل فيها، وكذلك إجراء ما يلزم
من تحاليل الحامض النووي الريبي ودراسة الأنزيمات والخمائر والبروتينات.
د) أخذ عينة نسيجية من المشيمة: وهي تقنية متقدمة ولا تخلو من أخطار على الأم والجنين وفائدة
هذه الوخذة أنها تدلنا على أنواع الأمراض التي تصيب الصبغيات وتلك التي تورث عن طريق المورثات
وكذلك معرفة الأمراض الناتجة عن الأيض
METABOLISM ونظراً لاحتمال وجود مضاعفات للأم أو الجنين خلال إجراء التحاليل في الأسابيع الثمانية الأولى من
الحمل ولكي نتجنب ذلك نؤكد على أهمية الاستشارة الطبية للخاطبين قبل الزواج والتي أشرنا إليها
سابقاً كما ننصح بتعميمها على طالبي الزواج.