اختلال الكروموسومات.....و طفرات الجينات

اختلال الكروموسومات وطفرات الجينات... والإصابة بالأمراض الوراثية

اعداد د. أحمد سامح
عدد وشكل الكروموسومات ثابت في كل جنس بين الافراد الطبيعية لذلك الجنس ولكن قد يحدث احيانا بطريقة غير طبيعية اختلال في العدد او الشكل لاحد او مجموعة من الكروموسومات في الجنين لاسباب متنوعة منها التعرض للاصابة بالفيروسات قبل الحمل مباشرة او اثناء الحمل او التعرض للاشعاع من اي مصدر او التعرض لكيماويات او تناول ادوية خطرة على الجنين.
او وجود استعداد وراثي «جين مسؤول» للاختلال في الكروموسومات او تقدم سن الام لان الانثى تختلف عن الذكر في ان البويضات يبدأ تكوينها في المبيض وهي مازالت جنينا في الشهر الثالث من النمو وهي جنين في رحم الام ويستكمل تكوينها عند البلوغ وتجدد بعد ذلك كل اربعة اسابيع بينما تكون الحيوانات المنوية في الذكر عند البلوغ ويستكمل كل شهرين.
وبهذا تولد الانثى وبها مخزون من البويضات تستهلك طوال حياتها ويتعرض اثناء هذه الفترة الى العوامل البيئية المختلفة التي تتعرض لها الام ويزيد ذلك من احتمال اختلال انفصال الكروموسومات عند الانقسام الاخير للخلية ويزداد هذا الاحتمال مع تقدم سن الام.
اما تقدم سن الاب فان الاحتمال الاكثر حدوثا هو حدوث طفرات في الحمض النووي «DNA» نتيجة كثرة الانقسامات في الكروموسومات وتؤدي هذه الطفرات الى اختلال في الجينات الوراثية.
أختلال الكروموسومات
• الاختلال العددي: ويتمثل في زيادة او نقص عدد الكروموسومات عن العدد الطبيعي وهو 46 وهذه الزيادة عادة تحدث في زوج واحد من الكروموسومات فيصبح عدده 3 بدلا من اثنين ليصبح العدد الكلي 47 بدلا من 46 مثل الطفل المنغولي.
او قد يحدث نقصان في زوج من الكروموسومات ليصبح عدده واحدا بدلا من اثنين ويصبح العدد الكلي 45 بدلا من 46 مثل حالات «تيرنر».
• الاختلال الشكلي ويتمثل في اختلال شكل وحجم الكروموسوم مع بقاء العدد الكلي ثابتا ويأخذ هذا الاختلال اشكالا مختلفة مثل
- الانتقالات: ينقل جزء من الكروموسوم الى كروموسوم اخر
- نقص جزء من الكروموسوم: قد يكون بسبب التعرض للاشعاع والكيماويات او الفيروسات وينشأ عنه الاصابة بالامراض والتخلف العقلي.
- التكرار الكروموسومي: تكون الجينات مكررة واثاره اقل شدة من نقص جزء من الكروموسوم.
انقلاب جزء من الكروموسوم: قد يحدث ان يتكسر جزء من الكروموسوم ثم يلتحم مرة اخرى في وضع مقلوب قد لاتظهر اثاره على الشخص نفسه ولكن يظهر على ذريته في شكل تشوهات او اجهاض متكرر.
- الكروموسوم ذو الذراعين المتساويتين ويحدث نتيجة انقسام الكروموسومات عرضيا لينتج عنه كروموسومان كل منهما عبارة عن تكرار للذراع القصيرة او الذراع الطويلة وبه نسخة مكررة من الجينات ويبقى فقط الكروموسوم الذي يحتوى على السنترويد بينما يتلاشى الاخر ويحدث كثيرا في الكروموسوم الجنسي «لا» ويؤدي الى العقم او الى متلازمة تيرنر.
ما الطفرة الوراثية؟
كل جين يصنع بروتينا مختلفا عن البروتين الذي يصنعه الجين الاخر لذلك على الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب وخطوات تكوين البروتين من الجين ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالانكليزية او الفرنسية ولكن للجينات لغة خاصة بها تسمى «الشفرة الوراثية» وحروف هذه اللغة عبارة عن اجزاء كميائية صغيرة متراصة جنبا الى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.
وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالحمض النووي وتختلف انواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الاحماض النووية ولذلك فان اي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ويسمى هذا الخلل بالطفرة.
لذلك فان تعريف الطفرة الوراثية هو حدوث خلل في ترتيب الاحماض النووية في الجينات وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا وعند وجودها في جميع الخلايا فانها توحي لنا بانها قد حدثت في وقت مبكر عند تخلقنا «عندما كان عدد خلايا الجنين قليلا».
او قد تكون الطفرة موجودة في البويضة او الحيوان المنوي لذلك فمن الممكن ان نرث طفرة من والدينا.
تتأثر كثير من الصفات الوراثية سواء طبيعية او مرضية بالعوامل البيئية مثل الذكاء وطول القامة وضغط الدم وتصلب الشرايين والسكري وبعض امراض القلب وقرحة المعدة والحساسية والربو الشعبي وبعض الامراض النفسية.
ويمكن التعرف على هذه الصفات والامراض بحدوثها في الاقارب بنسبة اكثر من حدوثها في غير الاقارب وتزداد نسبة حدوثها بازدياد نسبة القرابة وتساعد دراسة التوائم في تحديد نسبة الوراثة في هذه الامراض.
ومعرفة طبيعة المرض الوراثي له اهمية خاصة في الوقاية اذ ان هذه الامراض يختص كل منها بعوامل بيئية معينة تساعد على ظهوره ولذلك يمكن تجنب هذه العوامل البيئية او بعضها حتى لايظهر المرض او يظهر بصورة بسيطة.
فمثلا اذا امكن معرفة ان الشخص عنده استعداد وراثي للاصابة بمرض البول السكري يمكنه تفادي التعرض للضغط النفسي او الارهاق او السمنة الزائدة وعدم الاكثار من اكل الحلويات والسكريات وممارسة الرياضة.
وبالمثل للذين عندهم استعداد وراثي لامراض القلب والشرايين يمكنهم تفادي الارهاق والضغط النفسي وتجنب الدهنيات والدسم والملح والامتناع عن التدخين وممارسة الرياضة والتخلص من الوزن الزائد.